什么是唐氏综合征
唐氏综合征即21 一三体综合征,通常也被称为先天愚型,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容,并常伴有各种先天性畸形, 是一种常见的由于第21 号染色体减数分裂后期未发生分离所导致的先天性常染色体疾病。目前,唐氏综合征尚缺乏有效的治疗手段,因此产前诊断唐氏综合征、防止和降低患儿的出生,显得尤为重要。
唐氏筛查的进展
产前筛查是指采用经济、简便和无创伤的检测方法,通过孕早、中期妇女血清物或超声检测,来发现怀有某些先天缺陷儿的高危产妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。在1886 年, 英国的Lang Down第一次对这种疾病进行了粗略的描述,因患者的染色体异常涉及许多基因,在临床表现方面,患者多出现在多个器官和多个系统的异常,故称之为“综合征”。1959 年, Lejune 等科学家完成了对这种疾病的正式证明,是由于DS 患者的第21 号染色体比正常人多一条所导致。自1984年Merkatz等证实孕母体血清中一些标志物如AFP水平低与21一三体综合症有密切关系以来。通过对孕母血清一些物质如妇血清甲胎蛋白(AFP),和游离B绒毛膜促性腺激素free—B—HCG),游离性雌三醇(uE3)等变化研究其在筛查唐氏综合症的作用已取得重大的进展。目前临床上广泛采用唐氏筛查来预测染色体病发生。
唐氏筛查数值能看出男女吗?
近来,网上流传着这么一种说法:
唐筛有三个指标AFP HCG UE3,首先看b-HCG的MOM值:
0.4以下,绝大多数是男孩;
1.0以上,绝大多数是女孩;
介于0.4和1.0之间,为临界范围,男女都有可能。
然后,结合两项数值(b-HCG和AFp)一起看,更为准确
每个指标都有mom值
1 当AFP的值大于1,且hcg小于0.5时是男孩;
2 当AFP的值小于1,且hcg大于1时是女孩;
3 当HCG的值在0.5和1之间,AFP大于1则是男孩,AFP小于1是女孩。
另外,唐氏儿和唐氏假阳性的血清中,不论男胎女胎,b-HCG值都偏高,AFp值却都偏低。
这是网传根据唐筛的报告可以看出胎儿是男是女。很多妈妈循着该言论“对号入座”后纷纷表示此法很准很靠谱。有些所谓的“对号入座”也仅仅是巧合而已。从上面分析可知,唐氏筛查结果看****一说没有任何科学根据,都是江湖经验。实质上跟“酸儿辣女”一样。关于****的预测,目前唯一准确可靠地知道****的方法就是通过B超看胎儿的生殖器或者做羊水穿刺检测染色体。